Syndrome de Juberg-Hayward
ORPHA:2319· ICD-10 Q87.0· Juberg-Hayward syndrome
Définition
Le syndrome de Juberg-Hayward est un syndrome polymalformatif qui associe des anomalies squelettiques multiples à une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal