Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom
ORPHA:231249· ICD-10 D58.2· Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome
Definitie
Een vorm van bèta-thalassemie die resulteert in een milde tot ernstige klinische presentatie, gaande van een aandoening die niet te onderscheiden valt van bèta-thalassemie major tot een milde vorm van bèta-thalassemie intermedia.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy