Familiaal cerebraal sacculair aneurysma
ORPHA:231160· ICD-10 I67.1· Familial cerebral saccular aneurysm
Definitie
Een zeldzame, genetische neurovasculaire malformatie, gekarakteriseerd door zak-achtige uitpuiling van cerebrale arteriën als gevolg van verzwakking van het endotheel. Familiaal voorkomen wordt vermoed wanneer twee of meer getroffen eerste- tot derdegraadsverwanten aanwezig zijn in een familie. Aneurysmata kunnen levenslang asymptomatisch blijven, of ze kunnen scheuren en zo potentieel levensbedreigende subarachnoïdale hemorragie veroorzaken. Patiënten met familiaal cerebraal sacculair aneurysma hebben meer kans om meer dan een hersenaneurysma te ontwikkelen, lopen groter risico op ruptuur, en hebben eerder een slechtere uitkomst dan patiënten met sporadisch cerebraal aneurysma.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages