Aneurisma sacculare cerebrale familiare

Definizione

Si tratta di una malformazione neurovascolare genetica rara, caratterizzata dalla sporgenza sacculare delle arterie cerebrali, causata dall'indebolimento dello strato endoteliale. La ricorrenza familiare viene sospettata in base alla presenza di due o più consanguinei di primo, secondo o terzo grado affetti. Gli aneurismi possono restare asintomatici per tutta la vita, oppure andare incontro a rottura, causando un'emorragia subaracnoidea potenzialmente letale. I pazienti con un aneurisma sacculare cerebrale familiare sono maggiormente predisposti a sviluppare uno o più aneurismi cerebrali, con un maggiore rischio di rottura, e con esiti tendenzialmente più sfavorevoli dopo la rottura rispetto ai pazienti con aneurismi cerebrali sporadici.