Familiale aortadissectie

Definitie

Familiale aortadissectie is de term die gebruikt wordt om ruptuur van de wand van de aorta ter hoogte van de media te beschrijven, wat resulteert in vorming van een vals kanaal en gedeeltelijke afbuiging van de bloedstroom van de aorta. Familiale predispositie voor aneurysmata en type A dissecties (met betrokkenheid van stijgende deel van aorta en/of aortaboog) van thoracale aorta werd aangetoond bij ongeveer 19% van de patiënten die dissecties van aorta thoracica vertonen, en verschillende loci werden reeds geïdentificeerd (16p12.2-p13.13, 3p24-25). Deze predispositie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.