CLN7-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door epilepsie met myoclonische, atonische, en bilaterale tonisch-clonische insulten, gangstoornis, en taalproblemen/-achterstand. Progressieve motorische en cognitieve achteruitgang, persoonlijkheidsstoornissen, myoclonus en verlies van gezichtsvermogen zijn gangbare klinische kenmerken die later in het verloop van de ziekte merkbaar worden. De aanvangsleeftijd is doorgaans laat infantiel, maar er werden ook enkele patiënten met juveniele aanvang gerapporteerd.