Enfermedad CLN7

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por epilepsia con crisis mioclónicas, atónicas y tónico-clónicas bilaterales, alteración de la marcha y dificultad o retraso en el lenguaje. El deterioro motor y cognitivo progresivo, los trastornos de la personalidad, las mioclonías y la pérdida visual son características clínicas comunes que se manifiestan posteriormente durante el curso de la enfermedad. La edad de inicio suele ser en la infancia tardía; sin embargo, se han descrito algunos casos de inicio juvenil.