CLN6-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelings- en motorische regressie, insulten, ataxie, intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, spraak- en taalachterstand, spasticiteit, en hypotonie. Verlies van gezichtsvermogen is niet altijd aanwezig. De ziekte kan zich presenteren met laat-infantiele (5-7 jaar), juveniele (4-8 jaar) of volwassen (30 jaar) aanvang. Progressieve myoclonusepilepsie, met myoclonische en tonisch-clonische insulten, zwakte van ledematen, en dysartrie zijn vooral geassocieerd met de in de volwassenheid optredende vorm van de ziekte, en deze patiënten lijden doorgaans aan lichtgevoeligheid (soms extreem), terwijl verlies van gezichtsvermogen niet vaak voorkomt.