Enfermedad CLN6

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por regresión motora y del desarrollo, crisis epilépticas, ataxia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo global, del habla y del lenguaje, espasticidad e hipotonía. La discapacidad visual no siempre está presente. Puede debutar en la infancia tardía (5-7 años), la juventud (4-8 años) o la edad adulta (30 años). La epilepsia mioclónica progresiva, con crisis mioclónicas y tónico-clónicas, debilidad en las extremidades y disartria, se asocia principalmente con la forma adulta de la enfermedad. Estos pacientes suelen presentar fotosensibilidad (a veces extrema), mientras que la pérdida de visión es infrecuente.