CLN5-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door ontwikkelings- en motorische achterstand/regressie, psychomotorische en cognitieve regressie, insulten, ataxie, en verlies van gezichtsvermogen. Het presenteert zich typisch met laat-infantiele aanvang, maar juveniele en volwassen aanvang werden ook reeds beschreven. Patiënten met laat-infantiele aanvang hebben al vroeg taal- en leerstoornissen, terwijl verlies van gezichtsvermogen en insulten later optreden. Bij patiënten met juveniele aanvang kan progressie van de ziekte snel verlopen (niet vaak waargenomen); met name verlies van gezichtsvermogen en onvermogen om te lopen treden meestal op binnen één jaar na aanvang van de symptomen. Insulten kunnen afwezig zijn. Bij patiënten met aanvang in de volwassenheid worden de eerste symptomen duidelijk merkbaar rond de leeftijd van 20 jaar.