Enfermedad CLN5

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada por retraso/regresión motora y del desarrollo, psicomotora y cognitiva, crisis epilépticas, ataxia y discapacidad visual. Puede presentarse clásicamente con inicio en la infancia tardía, aunque también se ha descrito el inicio en la juventud o en la edad adulta. Los pacientes con inicio en la infancia tardía presentan afectación temprana del lenguaje y del aprendizaje, mientras que la pérdida de visión y las crisis epilépticas aparecen más tarde. En pacientes con inicio juvenil, la enfermedad puede progresar rápidamente (no se observa con frecuencia); en particular, la pérdida de visión y la incapacidad para deambular suelen presentarse en el plazo de un año desde el inicio de los síntomas. Las crisis epilépticas pueden estar ausentes. En los pacientes con inicio en la edad adulta, los primeros síntomas se manifiestan alrededor de los 20 años de edad.