CLN4-ziekte
ORPHA:228343· ICD-10 E75.4· CLN4 disease
Definitie
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door in de volwassenheid aanvangende (20 tot begin 30 jaar) progressieve gegeneraliseerde tonisch-clonische en myoclonische insulten, achteruitgang van de spraak, dementie en ataxie. Sommige patiënten vertonen mogelijk ook parkinsonisme. Verlies van gezichtsvermogen is meestal niet aanwezig. Dit is de enige vorm van ceroïdlipofuscinose die dominant wordt overgeërfd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adult