Enfermedad CLN4
ORPHA:228343· ICD-10 E75.4· CLN4 disease
Definición
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por crisis tónico-clónicas y mioclónicas generalizadas y progresivas de inicio en la edad adulta (entre los 20 y los 30 años), deterioro del habla, demencia y ataxia. Algunos pacientes también pueden presentar parkinsonismo. No suele asociar discapacidad visual. Esta es la única forma de lipofuscinosis ceroidea de herencia dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adult