CLN10-ziekte

Definitie

Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door motorische, cognitieve en ontwikkelingsregressie met spraakstoornis, ataxie, zwakte van ledematen, verlies van gezichtsvermogen (vooral retinitis pigmentosa), dysartrie, en prosopagnosie. Het kan zich presenteren met congenitale (de meest waargenomen vorm van de ziekte), laat infantiele (3 jaar) en juveniele (4-8 jaar) aanvang, en latere stadia tot in de volwassenheid. De congenitale vorm is geassocieerd met onmiddellijke postnatale aanvang van epileptische aanvallen, respiratoir falen en hypertonie van ledematen. Neonaten hebben microcefalie met ernstige atrofie van cerebrum en cerebellum met myelinedeficiëntie, en disfunctie van retina.