Enfermedad CLN10

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada por regresión motora, cognitiva y del desarrollo, con afectación del habla, ataxia, debilidad de las extremidades, discapacidad visual (en particular, retinosis pigmentaria), disartria y prosopagnosia. Puede ser congénita (la forma más frecuente) o de inicio infantil tardío (3 años) y juvenil (4-8 años), así como en etapas posteriores, hasta la edad adulta. La forma congénita se asocia con la manifestación posnatal inmediata de crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria e hipertonía de las extremidades. Los neonatos presentan microcefalia con atrofia cerebral y cerebelar grave, con deficiencia de mielina y disfunción retiniana.