Fibulo-ulnaire hypoplasie - nieranomalieën-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door fibulo-ulnaire dysostose en nieranomalieën. Fibulo-ulnaire hypoplasie - renale anomalieën-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen van niet-bloedverwante ouders. Het syndroom is letaal bij de geboorte (respiratoir falen). Klinische manifestaties zijn onder meer anomalieën van oor en aangezicht (waaronder micrognathie), symmetrisch abnormaal korte pijpbeenderen, agenesie van fibula en hypoplasie van ulna, oligosyndactylie, congenitale hartdefecten, en cystische of hypoplastische nier. Het wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.