Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales

Definición

Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacimiento (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías faciales y del oído (incluyendo micrognatia), acortamiento simétrico de los huesos largos, agenesia del peroné e hipoplasia cubital, oligosindactilia, defectos cardíacos congénitos y riñón quístico o hipoplásico. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.