Hypoplasie van radius - trifalangeale duimen - hypospadie - maxillair diasteem-syndroom
ORPHA:2252· ICD-10 Q87.2· Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome
Definitie
Hypoplasie van radius - trifalangeale duimen - hypospadie - maxillair diasteem-syndroom wordt gekenmerkt door symmetrische, niet-opponeerbare trifalangeale duimen en hypoplasie van radius. Het werd beschreven bij acht patiënten (vijf vrouwen en drie mannen) uit meerdere generaties van één familie. De getroffen mannen vertoonden ook hypospadie. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal