Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar
ORPHA:2252· ICD-10 Q87.2· Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias generaciones de una misma familia. Los varones afectos también presentaban hipospadias. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal