Resistentie voor arginine-vasopressine
ORPHA:223· ICD-10 N25.1· Arginine vasopressin resistance
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van niertubuli, gekarakteriseerd door polyurie met polydipsie, terugkerende koortsaanvallen, constipatie, en acute hypernatriëmische dehydratie na de geboorte die neurologische restverschijnselen kan veroorzaken.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal