Hypertelorisme - microtie - aangezichtsspleet-syndroom
ORPHA:2213· ICD-10 Q87.0· Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de combinatie van hypertelorisme, gespleten lip en gehemelte, en microtie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal