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Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

ORPHA:2213· ICD-10 Q87.0· Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome

Definition

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Antenatal, Neonatal