Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie
ORPHA:221061· ICD-10 Q28.3· Familial cerebral cavernous malformation
Definitie
Zeldzame capillaire-veneuze malformaties gekarakteriseerd door dicht op elkaar gepakte, onregelmatige, verwijde capillairen die asymptomatisch kunnen zijn of die variabele neurologische manifestaties kunnen veroorzaken, waaronder insulten, niet-specifieke hoofdpijn, progressieve of transiënte focale neurologische stoornissen, en/of hersenbloedingen.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages