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Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

ORPHA:221061· ICD-10 Q28.3· Familial cerebral cavernous malformation

Definizione

Si tratta di una malformazione rara dei capillari e delle vene, caratterizzata dalla dilatazione irregolare di gruppi di capillari vicini. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare sintomi neurologici variabili come le crisi epilettiche, la cefalea aspecifica, i deficit neurologici focali progressivi o transitori, e/o le emorragie cerebrali.

Prevalenza
1-5 / 10 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
All ages