Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
ORPHA:221061· ICD-10 Q28.3· Familial cerebral cavernous malformation
Definizione
Si tratta di una malformazione rara dei capillari e delle vene, caratterizzata dalla dilatazione irregolare di gruppi di capillari vicini. I pazienti possono essere asintomatici oppure presentare sintomi neurologici variabili come le crisi epilettiche, la cefalea aspecifica, i deficit neurologici focali progressivi o transitori, e/o le emorragie cerebrali.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages