Hydrolethalus
ORPHA:2189· ICD-10 Q87.8
Definitie
Hydrolethalus (HLS) is een ernstig foetaal misvormingssyndroom gekenmerkt door craniofaciale dysmorfe kenmerken en afwijkingen van centraal zenuwstelsel, hart, luchtwegen en ledematen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal