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Hydrolethalus

ORPHA:2189· ICD-10 Q87.8

Définition

L'hydroléthalus est un syndrome malformatif foetal sévère caractérisé par une dysmorphie craniofaciale et des malformations du système nerveux central (SNC), cardiaques, pulmonaire et des membres.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal