Spinocerebellaire ataxie type 31
ORPHA:217012· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 31
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III (ADCA type III), gekarakteriseerd door late aanvang van ataxie, dysartrie en horizontale nystagmus, en occasioneel vergezeld van piramidale tekenen, tremor, verminderde vibratiezin en gehoorproblemen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly