Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom
ORPHA:2135· ICD-10 Q82.2· Cutaneous mastocytosis-deafness-microtia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door cutane mastocytose, microcefalie, microtie en/of gehoorverlies, hypotonie en skeletanomalieën (e.g. clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Bijkomende gangbare kenmerken zijn kleine gestalte, en intellectuele achterstand en moeilijkheden. Faciale dysmorfie omvat mogelijk schuin opwaarts hellende ooglidspleten, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. In zeldzame gevallen werden insulten en asymmetrisch kleine voeten gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal