Sindrome di Hennekam-Beemer

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da mastocitosi cutanea, microcefalia, microtia e/o sordità, ipotonia e anomalie scheletriche (ad es. clinodattilia, camptodattilia, scoliosi). Altri segni clinici comuni sono la bassa statura e la disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso l'alto, il palato ogivale e la micrognazia. Di rado si associa a crisi epilettiche e a una riduzione asimmetrica delle dimensioni dei piedi.