Syndroom van Hallermann-Streiff

Definitie

Syndroom van Hallermann-Streiff is een zeldzaam, genetisch syndroom dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door afwijkingen aan het hoofd en het gelaat, zoals een vogelachtig uiterlijk (met bekvormige neus en retrognathie), hypoplastische onderkaak, brachycefalie met een boller voorhoofd, dentale anomalieën (e.g. afwezigheid van tanden, neonatale tanden, boventallige tanden, ernstige agenesie van het permanente gebit, hypoplasie van het tandglazuur), hypotrichose, verscheidene oftalmische stoornissen (e.g. congenitaal cataract, bilaterale microftalmie, ptose, nystagmus) en atrofie van de huid (vooral rond het centrum van het gelaat en de neus), alsook teleangiëctasie en een proportioneel kleine gestalte. In sommige gevallen wordt ook intellectuele achterstand gerapporteerd.