Syndrome de Hallermann-Streiff

Définition

Syndrome génétique rare caractérisé principalement par des anomalies craniofaciales à type de faciès d'oiseau (nez en forme de bec et rétrognathie), une hypoplasie mandibulaire, une brachycéphalie avec un front proéminent, des anomalies dentaires (par ex. absence de dents, dents natales, dents surnuméraires, agénésie sévère des dents permanentes, hypoplasie de l'émail), une hypotrichose, diverses anomalies oculaires (cataractes congénitales, microphtalmie bilatérale, ptosis, nystagmus) et une atrophie de la peau (en particulier autour du centre du visage et du nez) ainsi qu'une télangiectasie et une petite taille proportionnée. Une déficience intellectuelle est rapportée dans certains cas.