Episodische ataxie type 7
ORPHA:209970· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia type 7
Definitie
Episodische ataxie type 7 (EA7) is een uiterst zeldzame vorm van erfelijke episodische ataxie (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ataxie met spierzwakte, vertigo, en dysartrie zonder interictale bevindingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood