Multinodulair struma - cystische nier - polydactylie-syndroom
ORPHA:2091· ICD-10 Q87.8· Multinodular goiter-cystic kidney-polydactyly syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door de associatie van multinodulair struma, cystische nierziekte, en anomalieën van vingers/tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal