Cutis laxa
ORPHA:209
Definitie
Een erfelijke of verworven aandoening van bindweefsel, gekenmerkt door gerimpelde, overtollige en hangende niet-elastische huid, geassocieerd met skelet- en ontwikkelingsanomalieën, en in sommige gevallen met ernstige systemische betrokkenheid. Er werden meerdere verschillende vormen van erfelijke cutis laxa (CL) beschreven, die van elkaar worden onderscheiden op basis van manier van overerving en verschillen in de mate van betrokkenheid van inwendige organen, geassocieerde anomalieën en ernst van de ziekte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive