Cutis laxa
ORPHA:209
Définition
La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes différentes de CL ont été décrites et sont distinguées selon le mode de transmission, l'étendue de l'atteinte viscérale, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive