Syndroom van German

Definitie

Syndroom van German is een autosomaal recessief arthrogryposesyndroom dat werd beschreven in 5 gevallen. Drie van de vier gekende families met getroffen kinderen waren Asjkenazische Joden. Germansyndroom wordt gekarakteriseerd door arthrogrypose, hypotonie-hypokinesie sequentie, en lymfoedeem. Patiënten vertonen een opmerkelijke craniofaciale vorm (groot voorhoofd en ''karper''-vormige mond, schisis), contracturen, ernstige hypotonie die zich manifesteert als motorische achterstand, en moeilijkheden met slikken. De ziekte heeft een hoge morbiditeits- en mortaliteitsgraad en overlevenden vertonen een kleine gestalte, hypotonie, regelmatige infecties aan de bovenste luchtwegen, en psychomotorische achterstand. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.