Syndrome de German

Définition

Syndrome d'arthrogrypose autosomique récessif, décrit dans 5 cas. Trois des quatre familles connues ayant des enfants atteints étaient des juifs ashkénazes. Le syndrome de German se caractérise par une arthrogrypose, une association hypotonie-hypokinésie et un lymphoedème. Les patients présentent un aspect craniofacial caractéristique (front haut et bouche dont la forme rappelle celle du museau d'une carpe, fente palatine), des contractures, une hypotonie sévère se manifestant par un retard moteur et des difficultés de déglutition. Le taux de morbidité et de mortalité est élevé et les patients survivants à la maladie présentent une petite taille, une hypotonie, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et un retard psychomoteur. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.