Floating-Harbor-syndroom
ORPHA:2044· ICD-10 Q87.8· Floating-Harbor syndrome
Definitie
Een meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele beperking, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, kleine gestalte met vertraagde botmaturatie, en expressieve taalachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal