Floating-Harbor-Syndrom
ORPHA:2044· ICD-10 Q87.8· Floating-Harbor syndrome
Definition
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal