Sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Definitie

Een zeldzame, sporadische humane prionziekte, gekenmerkt door snel progressieve cognitieve functiestoornis in combinatie met variabele neurologische verschijnselen en symptomen, waaronder myoclonus, visuele of cerebellaire problemen, piramidale of extrapiramidale kenmerken, of akinetisch mutisme. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk signalen met hoge intensiteit in gebieden van nucleus caudatus, putamen, en/of cortex, en in vele gevallen wordt een typisch EEG-patroon bestaande uit gegeneraliseerde periodieke scherpe golfcomplexen waargenomen. De ziekte is steeds fataal na minder dan twee jaar. Neuropathologisch onderzoek toont depositie van abnormaal prionproteïne in hersenweefsel, alsook spongiforme verandering, massaal verlies van neuronen, en gliose.