Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica

Definizione

Si tratta di una malattia umana rara sporadica da prioni, caratterizzata da deterioramento cognitivo a progressione rapida associato a segni clinici e sintomi neurologici variabili, che comprendono le mioclonie, le anomalie visive o cerebellari, i sintomi piramidali o extrapiramidali e il mutismo acinetico. Le neuroimmagini evidenziano un'elevata intensità del segnale nel nucleo caudato, nel putamen e/o nelle regioni corticali; in molti pazienti si osserva il tipico EEG costituito da complessi periodici di punte-onde generalizzati. La malattia è sempre letale entro due anni. L'esame neuropatologico evidenzia depositi di proteine prioniche anomale nel tessuto cerebrale, alterazioni spongiformi, perdita massiva di neuroni e gliosi.