Blefaro-cheilo-odontisch syndroom
ORPHA:1997· ICD-10 Q87.8· Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van ectropion van onderste ooglid, distichiasis van bovenste ooglid, euryblefaron, bilateraal gespleten lip en gehemelte, en kegelvormige tanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal