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Syndrome blépharo-cheilo-odontique

ORPHA:1997· ICD-10 Q87.8· Blepharo-cheilo-odontic syndrome

Définition

Syndrome dysplasique ectodermique rare caractérisé par l'association d'un ectropion de la paupière inférieure, d'un distichiasis de la paupière supérieure, d'un euryblépharon, d'une fente labiale et palatine bilatérale et de dents de forme conique.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal