Thiamineresponsieve encefalopathie
ORPHA:199348· ICD-10 E51.2· Thiamine-responsive encephalopathy
Definitie
Thiamineresponsieve encefalopathie is een Wernicke-achtige encefalopathie, gekenmerkt door insulten die responsief zijn voor hoge doses thiamine.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent