Enzephalopathie, Thiamin-responsive
ORPHA:199348· ICD-10 E51.2· Thiamine-responsive encephalopathy
Definition
Die Thiamin-responsive Enzephalopathie ähnelt der Wernicke-Enzephalopathie und ist gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, die auf hohe Dosen Thiamin ansprechen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent