Femoraal-faciaal syndroom
ORPHA:1988· ICD-10 Q87.8· Femoral-facial syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met reductiedefecten van ledematen, gekenmerkt door agenesie/hypoplasie van femur (bilateraal of unilateraal) en een herkenbaar aangezicht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal