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Síndrome femoral-facial

ORPHA:1988· ICD-10 Q87.8· Femoral-facial syndrome

Definición

Es un síndrome poco frecuente de defectos por reducción de las extremidades caracterizado por agenesia/hipoplasia femoral (uni- o bilateral) y rasgos faciales característicos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal