Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie
ORPHA:1914· ICD-10 Q86.2· Vitamin K antagonist embryofetopathy
Definitie
Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie wordt gekarakteriseerd door een groep symptomen die kunnen waargenomen worden bij een foetus of neonaat wanneer de moeder orale vitamine K-antagonisten, zoals warfarine, innam tijdens de zwangerschap. Vitamine K-antagonisten zijn anticoagulantia die efficiënte tromboprofylaxe bieden en die door de placenta kunnen passeren. 5-12% van de zuigelingen die tussen week 6-9 van de zwangerschap worden blootgesteld aan warfarine vertonen nasale hypoplasie en afwijkingen van het skelet, zoals korte ledematen en vingers/tenen (brachydactylie), en gestippelde epifysen. Warfarine-foetopathie met afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (hydrocefalie, intellectuele achterstand, spasticiteit, en hypotonie) of oculaire afwijkingen (microftalmie, cataract, opticusatrofie), verlies van de foetus, en doodgeboorte, komt voor bij zuigelingen die later in de zwangerschap worden blootgesteld. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd na blootstelling aan warfarine in utero zijn onder meer faciale dysmorfie (gespleten lip en/of verhemelte, misvormde oren), choane atresie of stenose, coarctatie van de aorta, situs inversus totalis, tweelobbige longen, en dysplasie van de ventrale middenlijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal