EEM-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekarakteriseerd door de associatie van ectodermale dysplasie (met hypotrichose die haar van scalp, wenkbrauwen en wimpers aantast, en partiële anodontie), ectrodactylie, en maculadystrofie (die verschijnt als een centrale geografische atrofie van retinaal pigmentepitheel en choriocapillaire laag van macula met ruwe hyperpigmentatie bespaard blijven van grotere choroïdale bloedvaten). Er werden ook variabele bijkomende ledemaatdefecten beschreven (waaronder afwezigheid van ledemaat, polydactylie, syndactylie, of camptodactylie), waarbij handen ernstiger getroffen worden dan voeten.