Síndrome EEM

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia ectodérmica (con hipotricosis que afecta al cuero cabelludo, cejas y pestañas y anodoncia parcial), ectrodactilia y distrofia macular (que se manifiesta como una atrofia geográfica central del epitelio pigmentario de la retina y la capa coriocapilar del área macular con hiperpigmentaciones groseras y preservación de los vasos coroideos más grandes). También se han descrito defectos variables de las extremidades (incluyendo deformidades por ausencia, polidactilia, sindactilia o camptodactilia) y, por lo general, las manos se ven más afectadas que los pies.